Медицина / Патология / Патология (статья)

Нарушения обмена аминокислот у детей

Нарушения обмена аминокислот у детейФенилкетонурия

Фенилкетонурия – генетически обусловленное заболевание, передается аутосомно-рецессивно и характеризуется недостаточной выработкой фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов (они выводятся с мочой), а недостаток тирозина вызывает у ребенка нарушение деятельности центральной нервной системы. Также происходит нарушение синтеза меланина (пигмента), из-за чего волосы и кожа приобретают светлую окраску.

При рождения у ребенка не наблюдаются никаких признаков фенилкетонурии. Только через несколько недель (или даже месяце), в основном с 6-месячного возраста, у ребенка начинают появляться первые симптомы заболевания: потеря ранее полученных нервно-психических навыков и резкое отставание в развитии от сверстников. Ребенок начинает совершать стереотипные движения, вскрикивать, появляется немотивированная агрессия, навязчивые непроизвольные движения, судороги, иногда параличи. Речь у ребенка появляется только в 3-4 года, да и то, при легкой форме заболевания.

Дети с фенилкетонурией имеют характерный вид (причем, довольно привлекательный) – бледно-розовая кожа, голубые глаза, светлые волосы. Вес и рост у них как правило в норме. У этих детей довольно часто обнаруживаются разные пороки развития (заячья губа, волчья пасть, пороки сердца, костей и др.). Запах пота больных фенилкетонурией детей имеет неприятный «мышиный» запах.

В наши дни все новорожденные в плановом порядке должны обследовать на фенилкетонурию еще в роддоме при помощи экспресс-метода (проводится исследование мочи ребенка расствором треххлористого железа – FeCl₃; в случае положительного результата (наличия заболевания) появляется грязно-зеленое окрашивание).

При обнаружении фенилкетонурии ребенку назначается специальная диета (исключение из питания фенилаланина), а также витаминотерапию.

Альбинизм

Альбинизм – наследственной заболевание (по аутосомно-рецессивному типу наследования), при котором нарушен процесс превращения тирозина, меланина и фенилаланина.

Альбинизм делится на полный и частичный.

При полном альбинизме у ребенка наблюдается полное отсутствие меланина: бледно-розовая кожа (у взрослых с желтоватым оттенком), белые волосы, розово-красные глаза. При этом появляется светобоязнь и снижение дневного зрения. Нервно-психическая деятельность при этом не нарушается. В редких случаях встречаются аномалии развития (лишние пальцы на ногах и руках, нарушение слуха вплоть до полной глухоты) и снижение интеллектуального развития. В большинстве случаев альбиносы отстают в физическом развитии.

При частичном альбинизме пигмент меланин частично отсутствует только на некоторых участках тела. Участки депигментации могут быть как частичными, так и множественными. Например, у ребенка может быть бело-розовая кожа, но карие глаза. В некоторых случаях альбинизм может проявляться только белой прядью на голове.

Лечения альбинизма нет.

Тирозиноз

Тирозиноз – наследственное заболевание (аутосомно-рецессивный тип наследования), при котором происходит накопление в организме ребенка тирозина в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина.

При этом заболевании у ребенка наблюдается мышечная слабость, нарушения в костной ткани, отставание в физическом развитии, поражения печени (вплоть до цирроза) и почек.

Для предупреждения развития заболевания, а также снижение его симптоматики, назначается диета с ограничением тирозина и фенилаланина.

Гистидинемия

Гистидинемия – наследственное заболевание (передается по аутосомно-рецессивному типу), при котором происходит нарушение расщепления гистидина. Этим заболеванием в основном страдают дети, чьи родители являются кровными родственниками.

При гистидинемии ребенок отстает в физическом и психическом развитии, происходит нарушение речи, появляется судорожный синдром. Большинство детей имеют характерный вид: светлые волосы и голубые глаза. В случае тяжелого течения заболевания у новорожденных наблюдается желтуха, позднее – отставание в интеллектуальном развитии.

Больним детям с рождения назначается специальная диета, которая ограничивает потребление гистидина (немного молока, картофель и др.) и богатая элементами, которых недостаточно в организме ребенка (витамины, аминокислоты, соли железа, кальция, фосфора, другими микроэлементами), что позволяет снизить (даже предупредить) развитие заболевания.

Лейциноз («запах мочи кленового сиропа»)

Лейциноз – наследственное заболевание (аутосомно-рецессивный тип передачи), при котором происходит нарушение превращения аминокислот валина, лейцина и изолейцина.

Проявляется на 3-5-й день жизни ребенка. Характерными симптомами являются беспокойство, повышение мышечного тонуса, рвота, судороги, характерный запах мочи (запах клинового сиропа), нарушения дыхания.

Основным методом лечения является диета, которая исключат (либо сильно ограничивает) потребление продуктов, содержащих валин, лейцин и изолейцин.